გოლფის ბურთის სინდრომი

გოლფის ბურთის სინდრომი, იზოლირებულიექოგენური ინტრაკარდიალური ფოკუსი

ბოლო პერიოდში ძალიან გახშირდა ეგრეთ წოდებული გოლფის ბურთის სინდრომის დიაგნოზი, რომლებსაც ექოკარდიოგრაფისტები სვამენ  ორსული ქალის ნაყოფის გულის გამოკვლევისას. მიუხედავად იმისა, რომ გინეკოლოგები ამშვიდებენ ორსულ ქალებს რომ ამ სინდრომში საშიში არაფერია, ძალიან ბევრი წერილი მოგვდის სადაც მშობიარე ქალბატონები გამოთქვამენ შეშფოთებას თავისი ნაყოფის მდგომარეობაზე და მოსალოდნელ გართულებებზე. აღნიშნულ საკითხზე გვესაუბრება პროფესორი, კარდიოლოგი დავით მალიძე. >>>

რა არის გოლფის ბურთის სინდრომი?

გოლფის ბურთის სინდრომი ეს არის, იზოლირებული ექოგენური ინტრაკარდიული ფოკუსი (იეიფ), ანუ  პატარა გოლფის ბურთის მსგავსი ექოგენური გამოსახულება, ნაყოფის გულის პარკუჭებში, რომელსაც გააჩნია ძვლის მსგავსი სონოგრაფული სიკაშკაშე. ის გვხვდება  უმეტესად მარცხენა პარკუჭში, თუმცა ასევე შესაძლებელია მისი არსებობა ორივე პარკუჭში ერთად. ეს სინდრომი პირველად აღწერილი იყო  1987 წელს.  იეიფ წარმოადგენს პარკუჭებში მოთავსებულ პაპილარულ კუნთებში ჩართულ მიკროკალციფიკატებს. შესაძლებელია ასეთივე გამოსახულება მიღებული იყოს ჰიპერექოგენური „აკუსტიკური“  ჩრდილით, ამიტომ მისი  მისი დიფერენციისათვის გამოყენებული უნდა იყოს მრავალმხრივი კარდიოექოსკოპიური ჭრილები.  იეიფ ჩვეულებრივად გვხვდება ორსული ქალების ტრივიალური ექოსკოპიური გამოკვლევისას, ორსულობის მეორე ტრიმესტრში, 3 დან 5% მდე შემთხვევაში.  ერთ – ერთი ჩატარებული კვლევის მიხედვით ეს სინდრომი უპირატესად აღინიშნება აზიელი და შუა აღმოსავლეთის ორსული დედების ნაყოფებში.

რაში გამოიხატება  გოლფის  სინდრომი კლინიკურად?

იეიფ არ განიხილება როგორც სტრუქტურული და ფუნქციონალური პათოლოგია. ის არ არის დაკავშირებული ნაყოფის ან ახალშობილის გულის მალფორმაციებთან.გოლფის ბურთის სინდრომი შესაძლოა დაკავშირებული იყოს გენეტიკურ პათოლოგიასთან – (21 ქრომოსომის ტრისომია ანუ დაუნის სინდრომი). როდესაც იეიფ დადგენილია, საზღვარგარეთ გამოცდილი ექიმი გულდასმით შეისწავლის ყველა იმ გულის მანკების სტრუქტურულ და ფუნქციონალურ ნიშნებს , რომლებიც შეიძლება დაკავშირებული იყოს გენეტიკურ დაავადებებთან, კერძოდ დაუნის სინდრომთან. გარდა ამისა ექიმი შეისწავლის სხვა რისკ ფაქტორებს, დედის ასაკს, ოჯახურ ისტორიას და სხვა დიაგნოსტიკური ტესტის შედეგებს

როდესაც დადგენილია  გოლფის   ბურთის სინდრომი, როგორ განსხვავდება იმ ორსული ქალის კონსულტაცია, რომელს ნაყოფსაც  გააჩნია გენეტიკური დარღვევების მაღალი რისკი, იმ ორსული ქალის კონსულტაციისგან, რომლის ნაყოფსაც ასეთი რისკი არ გააჩნია? 

საერთოდ, ულტრაბგერითი კვლევის მონაცემების მიუხედავად, ყველა ორსულმა ქალმა უნდა ჩაიტაროს პრენატალური გენეტიკური სკრინინგი, და უნდა ჰქომდეს ინვაზიური დაიგნოსტიკური ტესტის   (ქორიონის ბიოფსიის, ამნიოცენტეზის ან კორდოცენტეზის) ჩატარების შესაძლებლობა. იეიფ აღმოჩენის შემდეგ ორსული ქალის კონსულტაცია წარმართული უნდა იყოს გულის მანკის სხვა ექოსკოპიური ნიშნების ან სტრუქტურული პათოლოგიების არსებობის საფუძველზე,  დადებით  დედის შრატის ტესტზე – დაუნის სინდრომის არსებობაზე, და დედის ასაკზე. თუ გოლფის  ბურთის სინდრომი აღმოჩენილია იმ ქალის ნაყოფში, რომელსაც უკვე ჩატარებული აქვს ინვაზიური დიაგნოსტიკური ტესტი და  მისი ნაყოფის კარიოტიპი ნორმალურია  შეგვიძლია ორსული გავამხნევოთ რომ მის ნაყოფს დაუნის სინდრომის განვითარება არ ემუქრება.

გოლფის სინდრომის და დაუნის სინდრომის კავშირის შესახებ  ჩატარებულია რამდენიმე კვლევა რომლის მეტა–ანალიზმა, დაამტკიცა რომ გოლფის სინდრომის აღმოჩენისას, დაუნის სინდრომის განვითარების რისკი იზრდება 2 დან 5 ჯერ.  ახლახან მეორე მეტაანალიზმა აჩვენ , რომ გოლფის სინდრომის დადადგენისას  2.9 ჯერ იზრდება, ჭიპლარის კანის სისქე, ექოგენური ნაწლავების, პიელექტაზის, მოკლე მხრის და ბარძაყის ძვლების განვითარების შემთხვევები.

იმ ქალებს, რომელთა შრატის შესწავლა მიუთითებს დაუნის სინდრომის განვითარების რისკზე უნდა ჩაუტარდეთ გენეტიკური კონსულტაცია, არაინვაზიური პრენატალური ტესტი შესაძლოა გამოყენებული იყოს იმ ქალებში, რომლებშიც ინვაზიური ტესტის ჩატარება  საშიშია ნაყოფის მოწყვეტის საფრთხის გამო. თუ არაინვაზიური ტესტი ნეგატიურია, გოლფის სინდრომი შეიძლება განვიხილოთ, როგორც ნორმალური ვარიანტი, მაგრამ უფრო ნაკლები ალბათობით ვიდრე ინვაზიური ტესტის ჩატრებისას.

როგორ უნდა გაგრძელდეს იმ ორსული ქალის შემდეგი მონიტორინგი, რომლის ნაყოფსაც გოლფის ბურთის სინდრომი აღმოაჩნდა ?

ზოგიერთი ექიმი ორსულ ქალს უნიშნავს ექოსკოპიის სერიულ კვლევებს იეიფ მონიტორირებისთვის, ზოგი ექიმი მკურნალობასაც კი უნუშნავს გლუკოზისა და რიბოქსინის ნემსების სახით. მინდა ავღნიშნო, იმის გამო რომ იეიფ, არ წარმოადგენს კარდიულ პათოლოგიას, ნაყოფის ექოკარდიოგრაფია და არც სხვა სპეციფიკური მონიტორირება,  მითუმეტეს მისი მკურნალობა საჭირო არ არის. დაბადების დროისთვის აღნიშნული კალციფიკატები თავისით გაიწოვება. ნაყოფის და ახალშობილის მონიტორინგი საჭიროა თუ პრენატალური ტესტების შედეგად აღმოჩენილი იქნება, გენეტიკური  პათოლოგია.

ბატონო დავით თქვენს მიერ ნახსენები პრენატალური ტესტების ჩატარება ალბათ დასავლეთის განვითარებულ ქვეყნებშია შესაძლებელი. რა ქნას ქართველმა პაციენტმა?

რა თქმა უნდა საქართველოში ჯერ ჯერობით არ არის ჩამოყალიბებული გენეტიკური პრენატალაური კვლევის მწყობრი სისტემა, თუმცა საქართველოში უკვე არსებობს ლაბორატორიები, რომლებიც მასალას აგზავნის საზღვარგარეთის კლინიკებში გენეტიკური კვლევებისთვის. იმედია საქართველოშიც მალე დაინერგება აღნიშნული სამედიცინო სერვისი.

ავტორი თინა კიკალიშვილი

 საავტორო უფლებები დაცულია. სტატიის გადასაბეჭდად მიმართეთ http://www.medgeo.net/2013/12/09/ david-malidze/

‎დამატებითი ინფორმაცია:

დაუნის სინდრომის სკრინინგი
დაუნის სინდრომი (21 ტრისომია) წარმოადგენს თანდაყოლილ ანომალიას, რომლისათვისაც დამახასიათებელია დამატებითი 21 ქრომოსომის არსებობა. დაუნის სინდრომის სიხშირე ევროპის ქვეყნებში შეადგენს 6,2/10,000 ცოცხლად- და მკვდრადშობილზე.( საქართველოში მონაცემები არ არსებობს).
სინდრომი ძირითადად ხასიათდება ბავშვის გონებრივი ჩამორჩენილობით -დაავადებულ ბავშვთა 80%-ს აღენიშნება მძიმე ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა. დაუნის სინდრომისათვის დაახასიათებელია თანდაყოლილი სიმახინჯეები, რომლებიც შესაძლოა სიკვდილის მიზეზი გახდეს (ლეიკემია, ფარისებრი ჯირკვლის დაავადებები, ეპილეფსია, ალცჰეიმერის დაავადება). დაუნის სინდრომით დაავადებულ ბავშვთა დაახლოებით 46%-ს აღენიშნება გულის თანდაყოლილი ანომალიები, რომლებიც საჭიროებს ქირურგიულ ჩარევას.

დაუნის სინდრომის თანამედროვე კვლევა

არსებობს მრავალი კვლევა, რომლებშიც შედარებულია დაუნის სინდრომის სკრინინგული ტესტების შემდეგი კომბინაციების ეფექტურობა:
- კომბინირებული ტესტი – ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ულტრასონოგრაფიული კვლევით კისრის ნაოჭის სისქის, შრატში PAPP-A–სა და ქორიონული გონადოტროპინის განსაზღვრა.
- „ორმაგი ტესტი“-ორსულობის 14-20 კვირაზე ქორიონული გონადოტროპინისა და ალფა-ფეტოპროტეინის განსაზღვრა.
- „სამმაგი ტესტი“- ქორიონული გონადოტროპინის, ალფა-ფეტოპროტეინის და უE3 –ის განსაზღვრა.
- “ოთხმაგი ტესტი”- ქორიონული გონადოტროპინის, ალფა-ფეტოპროტეინის, უE3 –ისა და ინჰიბინი-A-ს განსაზღვრა.
- ინტეგრირებული ტესტი- ორსულობის 10-12 კვირაზე კისრის ნაოჭის სისქისა და PAPP-A განსაზღვრა, შემდგომში 14-20 კვირაზე ქორიონული გონადოტროპინის, ალფა-ფეტოპროტეინის, უE3 –ისა და ინჰიბინი A განსაზღვრით.
- შრატის ინტეგრირებული ტესტი- ინტეგრირებული ტესტი, კისრის ნაოჭის სისქის განსაზღვრის გარეშე.

დაუნის სინდრომის საბოლოო დიაგნოზის დასმა ანტენატალურ პერიოდში ხდება ინვაზიური მეთოდებით ნაყოფის უჯრედების კულტივირების შემდეგ. ამისათვის გამოიყენება ქორიონის ბუსუსების ბიოფსია და ამნიოცენტეზი. ზემოაღნიშნული მეთოდები დაკავშირებულია გარკვეულ რისკთან, მაგალითად ამნიოცენტეზის შემდეგ სპონტანური აბორტის სიხშირე შეადგენს დაახლოებით 1%-ს.

ქორიონის ბუსუსების ბიოფსია კეთდება ორსულობის 11-13 კვირაზე, ხოლო ამნიოცენტეზი -15 კვირის ზევით. ქორიონული ბუსუსების ბიოფსია პირველ ტრიმესტრში ხასიათდება უშედეგობის და სპონტანური აბორტის უფრო მაღალ სიხშირესთან მეორე ტრიმესტრში ჩატარებულ ამნიოცენტეზთან შედარებით ამნიოცენტეზის გაკეთება პირველ ტრიმესტში არ შეიძლება. ქორიონის ბუსუსების ბიოფსიასთან შედარებისას ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ამნიოცენტეზი დაკავშირებულია უშედეგობის უფრო მაღალ სიხშირესთან (0,4% 2%-თან შედარებით; ღღ 0,23, 95%, ჩI 0,08 0,65). აქედან გამომდინარე, რისკი ყველაზე დაბალია 15 კვირის შემდეგ ამნიოცენტეზის ჩატარებისას და ყველაზე მაღალია ქორიონის ბუსუსების ბიოფსიის ჩატარებისას ორსულობის ნებისმიერ ვადაზე.


საქართველოში დაუნის სინდრომის სკრინინგის დაწყება პირველად მოსალოდნელია 2007 წელს თანამედროვე ლაბორატორიის აღჭურვისთანავე. მაღალი მგრძნობელობის მქონე ტესტ-სისტემებით სავარაუდოა “ორმაგი ტესტის” ჩატარება (ალფა-ფეტოპროტეინი და ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი). ტესტის დადებითი შედეგის მიღებისას ორსული გაიგზავნება სისხლის იმუნოფერმენტულ ანალიზზე და ინფორმირებული თანხმობის შემდეგ მას ჩაუტარდება ინვაზიური მეთოდები ნაყოფის უჯრედების კულტივირებაზე.

მასალა მოგვაწოდა
საქართველოს მეან გინეკოლოგთა ასოციაციის პრეზიდენტმა
თენგიზ ასათიანმა